काठमाडौँ । नेपालमा वंशाणुगत रोगको विषयमा खासै लेखाजोखा भएको पाइँदैन । विज्ञहरुका अनुसार वंशाणुगत रोग पहिचान, उपचारको प्रविधि महँगो हुन्छ । अर्कोतिर यस्ता रोगको तुलनामा संक्रामक रोग, सरुवा रोगले तत्काल समस्या निम्त्याउने भएकाले वंशाणुगत रोग प्राथमिकतामै नपरेको हो ।

पछिल्लो समय नेपालमा क्यान्सर, मुटु रोग, मधुमेह, सिकलसेल एनिमिया, थालासेमिया, डाउन सिन्ड्रोम, महिलामा हुने बाँझोपन, आँखाका केही रोग लगायत विभिन्न वंशाणुगत रोगको पहिचान भएको छ । तर हालसम्म वंशाणुगत रोगको विषयमा सरकारी निकायले कुनै लेखाजोखा नै गर्न सकेको छैन । बर्सेनि देखिने नयाँ रोगमध्ये ८५ प्रतिशत वंशाणुगत रोग भएको विश्वव्यापी अध्ययनले देखाउँछ ।

वीर अस्पतालकी वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा. निलम ठाकुर कुँवरले वंशाणुगत रोगलाई प्राथमिकता नदिएको सुनाइन् । ‘हालसम्म यसको तथ्याङ्क राख्नु पर्छ भनेर कसैलाई चिन्ता छैन,’ उनले भनिन्, ‘वंशाणुगत रोगको विषयमा तथ्याङ्क राख्नु पर्छ भनेर धेरै प्रयास गरेको छु, तर हालसम्म सम्बोधन हुन सकेको छैन ।’

वंशाणुगत रोग दैनिक बढ्दो क्रममा रहेको उनले सुनाइन् । ‘वीर अस्पतालमा पहिला महिनामा सरदर ५ जना वंशाणुगत रोगको बिरामी आउने गर्थे,’ उनले भनिन्, ‘हाल दैनिक १० जनासम्म आउने गरेका छन् ।’

वंशाणुगत रोगको चिकित्सकलाई भेट्न वीर अस्पताल नै पुग्नुपर्ने बाध्यता बिरामीहरुलाई छ । नेपालमा ‘जेनेटिक ल्याब’ वीर अस्पतालमा मात्रै छ । महँगो प्रविधि हुने भएकाले सरकारको प्राथमिकतामा वंशाणुगत रोग पर्न नसकेको डा. कुँवरको भनाइ छ । यदि वंशाणुगत रोगलाई बेवास्ता गरिएमा अवस्था भयावह हुनसक्ने उनले बताइन् ।

‘वंशाणुगत रोग ५ प्रतिशतमा थियो तर १० देखि ११ प्रतिशत जनसंख्यामा हुन थालिसक्यो,’ उनले भनिन्, ‘वंशाणुगत रोगको पहिचान गर्न सक्ने ठाउँ छैन, यही अवस्था रहेमा आगामी दिनमा २० प्रतिशत जनसंख्यामा यो रोग देखिए के गर्ने त ?’

प्रदेशस्तरमा वंशाणुगत रोग पहिचान गर्नका लागि ल्याबहरु स्थापना गर्नुपर्ने उनको भनाइ छ । ‘सबैका लागि स्वास्थ्य भन्ने लक्ष्यलाई प्राप्त गर्न वंशाणुगत रोगलाई सरकारले प्राथमिकतामा राख्नै पर्छ,’ उनले भनिन्, ‘प्राथमिकतामा राखेन भने त्यो लक्ष्य कहिल्यै पूरा हुँदैन ।’

वंशाणुगत रोगको उपचार र निदानका लागि तल्लो तहबाटै काम गर्न आवश्यक देखिएको डा. कुँवरको भनाइ छ । ‘चिकित्सा शिक्षा पढ्ने बेलामा यो विषयका बारेमा अनिवार्य पढाउने गरी पाठ्यक्रम डिजाइन गर्ने व्यवस्था लागु गर्नुपर्छ,’ उनले भनिन् ।

वंशाणुगत रोगको पहिचान हुन नसक्दा कतिपय बिरामी वर्षौं भौतारिनु परेको भेरी अस्पतालका प्रमुख कन्सल्टेन्ट फिजिसियन तथा मेडिसिन विभागका प्रमुख डा. राजन पाण्डेले बताए । यस्ता रोग पत्ता लाग्नु अघि बिरामीको धेरै रकम खर्च भइसक्ने उनको भनाइ छ । वंशाणुगत रोगको पहिचानका लागि सरकारी निकायबाट योजना ल्याउनुपर्ने उनले बताए ।

आम मानिसलाई तत्काल समस्या पार्ने रोगलाई सरकारले प्राथमिकतामा राख्ने गरेको सम्बन्धित अधिकारीले स्वीकार गरेका छन् । तर पछिल्लो समय वंशाणुगत रोग पनि प्राथमिकतामा राखेर कार्य भइरहेको स्वास्थ्य तथा जनसंख्या मन्त्रालयका प्रवक्ता डा. प्रकाश बुढाथोकीले बताए । ‘बढी संक्रामक रोग, सरुवा रोग बढी प्राथमिकतामा प¥यो, वंशाणुगत रोगको भार कम भएकाले विगतमा यो रोग प्राथमिकतामा थिएन,’ उनले भने, ‘तर अब यसलाई प्राथमिकतामा राखेर कार्य गर्दैछौँ ।’

डा. बुढाथोकीका अनुसार देशभर स्वास्थ्य जनशक्तिको तथ्याङ्क संकलन भइरहेको छ । ‘नेपालमा उपलब्ध जनशक्ति कति छ, कतिलाई सिकाउन सकिन्छ, रोग स्क्रिनिङ्ग गर्नका लागि कति जनसंख्या आवश्यक पर्छ भन्ने तथ्याङ्क स्थानीय तहबाट माग गरिएको छ,’ उनले भने, ‘प्रत्येक तहमा वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ पठाउन सकिँदैन, तर रोग पहिचान गरी सम्बन्धित निकायमा रिफर गर्न सक्ने जनशक्ति तयारीमा लागेका छौँ ।’

वंशाणुगत रोग के हो ?

वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा. निलम ठाकुर कुँवरका अनुसार सामान्यतया वंशाणुगत रोग मानिसको जिनमा केही खराबी भएर लाग्छ । मानव शरीर अर्बौं कोषिका मिलेर निर्मित हुन्छ । ती हरेक कोषिकामा २३ जोडी क्रोमोजोम्स हुन्छ । महिलाबाट २३ वाई क्रोमोजोम र पुरुषबाट एक्स वा वाईमध्ये कुनै २३ क्रोमोजोम मिलेर २३ जोडी क्रोमोजोम्स बन्ने गर्छ ।

क्रोमोजोम भने डीएनए, आरएनए र प्रोटिन सेलबाट बनेका हुन्छन् । त्यही क्रोमोजोम्सकोे एक सानो रुप जिन हो । त्यही जिनले शरीरका गुण र अवगुण दुवैलाई आउँदो पुस्तामा स्थानान्तरण गर्छ ।

शरीरको डीएनए वा आरएनएमा जिनहरु मिल्छन् । अर्थात् एक क्रोमोजोममा धेरै जिन मिल्छन् । कति जिन सक्रिय हुन्छन् त कति निष्क्रिय पनि हुन्छन् ।

सामान्य अर्थमा क्रोमोजोम्स नै आमाबुबाबाट बच्चासम्म पुग्छन् । यही क्रोमोजोम्सले गर्दा नै बच्चा आमाबुबाजस्तै देखिने, मिल्दोजुल्दो वर्णको जन्मिने गर्छन् । यसरी सर्ने क्रममा कतिपय अवस्थामा रोग पनि सँगै सर्छन् । यिनै जिनसँगै सरेका रोगलाई जेनेटिक वा हेरिडिटरी डिजिज भनिन्छ । जसको नेपाली नाम वंशाणुगत रोग भनेर बुझिने वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा. कुँवरले उल्लेख गरिन् ।