तनहुँ शुक्लागण्डीका–५ का महमत उसमान अली जन्मेको ६ महिना पुग्दा पनि सुतिरहने, यताउता फर्कन पनि नसक्ने अवस्थामा पुगे । उनले टाउको पनि धान्न सकेनन् । ७ औं महिनामा लाग्दा पनि यताउता पनि फर्कन नसकेपछि उनलाई उपचारका लागि पोखरा लगियो । 

उनको जाँच पड्ताल गर्दा स्वास्थ्यमा केही पनि समस्या देखिएन । स्वास्थ्यमा समस्या नदेखिएपछि विस्तारै सामान्य बालबालिकाको जस्तो शारीरिक विकास होला भन्ने अभिभावकलाई लाग्यो ।

तर, ८ महिना पुग्दासमेत उनले टाउको नधानेपछि उनका बुवा मुवारक अलीले महमतलाई काठमाडौंस्थित कान्ति बाल अस्पतालमा ल्याए । 

रोग पहिचानका लागि १८ थरीका टेष्ट गर्दा पनि उनको रोगबारे एकिन हुन  सकेन । त्यसपछि न्यूरोरोग विषेशज्ञ डाक्टर वीना प्रजापति मानान्धरले जाँच थालिन् । स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी ‘एसएमए’ को आशंकामा भारतमा रगत जाँच्न पठाइयो । 

अन्ततः महमत उसमानलाई दुर्लभ वंशाणुगत जटिल रोग स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी ‘एसएमए’ को एउटा प्रकार रोग लागेको पुष्टि भयो । यस रोगको स्वास्थ्य उपचार नेपालमा सम्भव नभएको बालरोग विशेषज्ञहरुले बताउँदै आएका छन् ।

त्यस्तै अलीभन्दा अघि  भैरहवाकी २२ महिने सियोना श्रेष्ठ गुरुङमा पनि यो रोग पुष्टि भएको थियो । सियोनालाई एसएमए रोग पुष्टि भएपछि सामाजिक सञ्जालमा चर्चा–परिचर्चा भएको थियो ।

२२ महिने सियोनालाई एसएमए रोग लागेको सुनेपछि महमता उसमानका बुबा मुवारक अलीलाई पनि आफ्नो छोरालाई त्यही रोग पो लागेको हो कि भन्ने शंका लाग्यो । टाउको नधान्ने, सुतिरहने, यताउता फर्कन नसक्ने र विभिन्न थरीका स्वास्थ्य परीक्षण गर्दा पनि रोग पहिचान नभएपछि मनमा एसएमए नै हो कि भन्ने शंका लागेर कान्ति अस्पताल आइपुगेको मुवारकले सुनाए ।

एसएमए रोगका विशेषता

एसएमए रोगको उपचार सम्भव नभए पनि ती बालबालिकाको स्वास्थ्यमा आउने समस्याबारे सजक हुनुपर्ने चिकित्सकहरु बताउँछन् । बिरामी एकै ठाउँमा पल्टिरहने भएकाले विभिन्न रोगका भाइरसहरुले आक्रमण गर्ने बालरोग रोग विशेषज्ञ बरिष्ठ गणेश राईको भनाइ छ ।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी रोग लागे पनि एसएमए भएका बालबालिकाको दिमागले भने अन्य सामान्य बालबालिकाको जस्तै काम गर्छ । ‘एसएमए’ भएका बालबालिकाको शारीरिक अवस्था जटिल भए पनि दिमागी अवस्था सामान्य रहन्छ । 

‘एसएमए भएका बालबालिका तथा किशोर किशोरीले कुरा बुझ्ने भएकाले मैले गर्दा घरपरिवारले दुःख पाएका छन् भन्ने महसुस गर्छन्,’ राई भन्छन्, ‘त्यसैले बाँचुञ्जेल सकेसम्म ती बालबालिकालाई मानसिकरुपमा पीडा हुने बोली व्यवहार गर्न हुँदैन ।’

विशेषज्ञ राईले रातोपाटीसँग भने, ‘एसएमए भएकाहरुको हातखुट्टा चल्दैन तर, अभिभावक, समुदाय र नर्स चिकित्सक आदिले गरेका कुरा, व्यवहार सबै बुझ्ने भएकाले उनीहरुको मनोभावनामा ठेस पुर्याउने गरी बोली, व्यवहार नगरौँ । त्यसो गर्दा उनीहरुले अब चाँडै मर्दैछु भन्ने थाहा पाउँछन् ।’

पहिलो टाइप रोग लागेका बालबालिकाको एक वर्षमै मृत्यु हुन्छ । टाइप टु बालबालिकामा अलि ठूलो भएपछि अर्थात ४÷५ वर्षको भएपछि यस्तो रोग देखिन्छ । टाइप थ्री लागेका बालबालिका भने १५÷१६ वर्षसम्म बाँच्न सक्छन् । 

उपचारका लागि संघर्ष

पछिल्लो समय नेपालमा महमत उसमान र सियोनालाई मात्रै होइन, बाल जनमैत्री अस्पतालको भेन्टिलेटरमा अर्का एकजना बालक पनि यही समस्याका कारण उपचारत रहेको अस्पतालले जनाएको छ । 

वंशाणुगत दुर्लभ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी ‘एसएमए’ रोगी बालबालिका नेपालमा कति छन् र उनीहरु कस्तो अवस्थामा छन् भन्ने स्वास्थ्य तथा जनसंख्या मन्त्रालय यसबारे अनविज्ञ छ । 

एसएमएजस्तो निको नहुने वंशाणुगत दुर्लभ रोग बालबालिकालाई देखिएपछि हतास मानसिकतामा रहेका अभिभावकले बालरोग विषेशज्ञहरुबाट तथा सरकारकाबाट कुनै परामर्श वा सहयोग नपाएको गुनासो गरेका छन् । 

एलिना गुरुङ श्रेष्ठ र डा. सन्दिप श्रेष्ठकी छोरी सियोनालाई एसएमए रोगबारे पहिचानसँगै यस रोगबारे सामाजिक चर्चा परिचर्चा भएपछि एसएमएबारेको शकां गरेर परीक्षण गर्न आउने मानिसहरु तुलनात्मक रुपमा बढेको   कोभिड — १९ युनिफाइड अस्पताल (बीर) का वशांणुगत रोग विशेषज्ञ डा. नीलम ठाकुरको भनाइ छ । 

यो रोग दुर्लभ भएकाले २२ वर्षको अवधिमा ८÷९ जनाको मात्रै पहिचान गरेको नेपाल पेडियाट्रिक सोसाइटीको अध्यक्षमा डा. गणेश राई बताउँछन् ।

धेरै अभिभावकलाई यस रोगबारे जानकारी नहुँदा रोग पहिचान नभईकन बालबालिकाको मृत्यु हुने र ग्रामीण भेगमा पहिचान नै नभएका बिरामीहरु पनि हुन सक्ने डा. राईको अनुमान छ । 

एसएमए रोगको लक्षण थाहा पाएपछि भने विस्तारै अस्पतालमा आउनेहरु बढ्न सक्ने उनले बताए । रोगबारे पर्याप्त मात्रामा जानकारीको अभाव हुँदा उपचारका क्रममा अभिभावकले अनाहकमै लाखौं रकम खर्च गरिरहेको उनी बताउँछन् । सरकारले अनुवांशिक रोगहरुलाई नजरअन्दाजन गर्दा बिरामीहरु भौंतारिरहेको वशांणुगत रोग विशेषज्ञ डा. ठाकुरको भनाइ छ । 

यता, पाटन स्वास्थ्य विज्ञान प्रतिष्ठानका प्रा.डा. अनिल ओझा सरकारले जटिल अनुवांशिक रोग एसएमए लागेका बालबालिका कति छन्, उनीहरुको अवस्था कस्तो छ ? एसएमएले कतिले ज्यान गुमाए ? र, रोग लागि सकेपछि बाँचुञ्जेल कसरी उनीहरुको स्वास्थ्य अवस्था सहज बनाउन सकिन्छ भन्नेबारे चासोका साथ हेर्नुपर्ने बताउँछन् ।

चिकित्सकहरुका अनुसार हाल एसएमए रोगको औषधि उपचारको उपलब्धता छैन विदेशमा क्लिनिकल ट्रयालमा रहेको औषधि पनि २१ लाख २५ हजार अमेरिकी डलरसम्म  पर्छ, जुन नेपालीहरुले किन्न सक्दैनन् । त्यसैले एसएमएका बिरामी बालबालिकाको उपचार सम्भव नभएको कान्ति बाल अस्पतालका वरिष्ठ न्यूरो विषेशज्ञको भनाइ छ ।  

मेरुदण्डसम्बन्धी यो रोग विश्वकै दुर्लभ एवं खर्चालु रोग भएकाले सियोनाका अभिभावकले १० महिनादेखि विभिन्न देशमा उपचार गराइरहे पनि साधारण परिवारले यसरी उपचार गराउन सम्भव नहुने चिकित्सकको धारणा छ ।

कान्तिबाल अस्पतालकी एक बाल विषेशज्ञ भन्छिन् ‘स्वीट्जरल्याण्डको विश्वकै ठूलो औषधि उत्पादक कम्पनीे नोर्वाटिस हो । सियोनालाई नोवार्टिस जिन थेरापिजले उत्पादन गरेको जोल्जेन्स्मा नामक संसारभरकै महंगो औषधिमार्फत जीन थेरापी गरिरहेको सुनेकी छु । कम्पनीले हरेक वर्ष स्पाइनर मस्कुलर एट्रोफीबाट पीडित केही बालबालिकालाई चिठ्ठामार्फत औषधि प्रदान गर्छ, भाग्यवश सियोनाले त्यो चिठ्ठा प्राप्त गरेकी हुन् भन्ने सुनेकी छु । त्यो औषधि प्राप्तिका लागि सियोनाका बुवाले जसरी मिहेनत र संघर्ष गरे, सबै आमाबुबाहरु त्यसरी नै अगाडि बढ्न सम्भव छैन ।’

सरकारले सहज बनाइदिनुपर्छ 

एसएमए रोग पुष्टि भएसँगै क्लिनिकल ट्रयालमा रहेको औषधि नेपालीले नै निशुल्क प्राप्त गरेपछि मनमा सानो आशा जागेको महमत उसमान अलीका बुवा मुबारक अलीले बताए । तर, एसएमएको ट्रायलमा रहेका औषधि कसरी प्राप्त गर्ने भन्नेबारे ज्ञान नहुँदा समस्या परेको उनले सुनाए । औषधि प्राप्तिका लागि प्रक्रियामा बिरामीको उपचारमा संलग्न चिकित्सकलाई नै अगाडि बढाउनुपर्ने उनी बताउँछन् ।

‘लामो प्रयासपछि रोगको पहिचान त भयो,’ मुवारकले भने, ‘औषधि उपचार सम्भव नै नभएको चिकित्सकहरुले भने पनि सास छउञ्जेल  आश लाग्ने रहेछ । ट्रायलमा रहेको औषधि प्राप्तिका लागि हामी कोशिष गर्छाैँ ।’

ट्रायलमा रहेको औषधि गोला प्रथाद्वारा प्राप्ति गर्नका लागि प्रक्रिया अगाडि बढाउन नेपालमा कुनै सिस्टम अर्थात नियम नभएकाले समस्या भएको बाल चिकित्सकहरु बताउँछन् । 

बालबालिकाका हात, खुट्टा बिस्तारै नचल्ने, शिशुले टाउको धान्न नसक्ने र बस्न नसकेका बालबालिकामा स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी रोग भएको÷नभएको प्रमाणित गर्न दीर्घरोगीलाई जस्तै सरकारले सुविधा दिनुपर्ने पाटन स्वास्थ्य विज्ञान प्रतिष्ठानका प्रा.डा अनिल ओझा बताउँछन् ।

सरकारले मिर्गौला, क्यान्सरजन्य रोग, कलेजोसम्बन्धी विभिन्न प्रकृतिका दीर्घरोगीलाई अस्पतालमा १ लाखसम्मको निशुल्क उपचार तथा डाइलासिसको व्यवस्था गरेको छ । त्यस्तै स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी रोगीका लागि पनि सहयोग आवश्यकता रहेको उनी बताउँछन् ।

यो रोग लगाएका बालबालिकालाई फोक्सोसम्बन्धी बढी समस्या हुने उनले बताए । ‘पटक–पटक निमोनिया हुने भएकाले पटक–पटक अस्पताल भर्ना गर्नुपर्ने हुन्छ, उनले भने, ‘बच्चाहरु एकैठाउँमा पल्टने भएकाले शारीरका विभिन्न भागमा घाउ आइराख्छ । पछि दिसा पिसाबको नियन्त्रणसमेत गर्न सक्दैनन् । चपाउन, निल्न गाह्रो भएपछि अन्य माध्यमबाट खुवाउने अवस्था समेत आउँछ ।

बिरामीलाई सहज बनाउनका लागि फिजियोथेराफीका साथै लक्षण अनुसारको रोगको औषधि उपचार आवश्यक पर्ने भएकाले अन्य रोगीलाई जस्तै सुविधा दिइनुपर्ने विशेषज्ञ डा.राईको पनि भनाइ छ । 

एसएमए रोगको उपचार सम्भव नभए पनि बाँचुन्जेल बालबालिकामा विभिन्न किसिमका स्वास्थ्य समस्या देखापर्ने हुँदा उनीहरुको औषधि उपचारमा सरकारले सहजता बताइदिनुपर्ने डा. राईले रातोपाटीलाई बताए ।

सरकारको प्राथमिकतामै छैन दुर्लभ रोग

नेपालमा पछिल्लो समय स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी ‘एसएमए’  जस्ता दुलर्भजन्य रोगबारे न  अभिभावक जानकार छन्, न सरकारले नै चासो दिएको छ । दुलर्भजन्य रोगहरु सरकारको आँखामा परेका छैनन् । नेपालमा दुलर्भजन्य रोगका बारेमा नीति नियम गहन अध्ययन गरेर बनाउनुपर्ने चिकित्सकहरु बताउँछन् । तर, सरकारले दुलर्भजन्य र वंशाणुगत रोगहरुको गाइडलाइन अहिलेसम्म बनाएको छैन ।

वंशाणुगत दुलर्भजन्य रोग देखिएका परिवारमा महिलाको गर्भमा रहेको नवजात शिशुको परीक्षण गर्ने, गर्भवतीलाई मनोपरामर्श दिने, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी भएका सन्तान जन्माउने वा नजन्माउने बारेमा ठोस नीति बनाउने जस्ता विषयमा स्वास्थ्य मन्त्रालयले गाइडलाइन बनाएको छैन ।

छिमेकी राष्ट्र भारत लगायत विदेशमा एसएमए जस्तो दुलर्भजन्य रोगको अनुसन्धान गर्ने टोली नै खटाउने गरेको चिकित्सकहरुको भनाइ छ । कुन देशमा वंशाणु, दुलर्भजन्य रोग लगायतका औषधि कुन चरणमा ट्रायल हुँदैछ भनेर उनीहरुलाई जानकारी हुन्छ । त्यही आधारमा क्लिनिकल ट्रायलमा रहेका औषधि सःशुल्क तथा निशुल्क प्रयोगका लागि प्रक्रिया अघि बढाउने छुट्टै टिम नै हुने भएकाले सहज हुन्छ र विज्ञहरुले ट्रायलमा रहेका औषधिको बारेमा गाइडलाइन बनाइदिएर अभिभावकलाई अगाडि बढ्न समेत निर्देशन दिन्छन् ।

तर, नेपालमा अहिलेसम्म त्यस्तो व्यवस्था छैन । ‘एसएमए भएका बालबालिकाका लागि ट्रायलमा रहेका औषधिका अध्ययन गरेर रोग पहिचान गर्ने चिकित्सकले प्रक्रिया अगाडि बढाउन सक्छौं,’ डाक्टर वीना प्रजापति मानान्धर भन्छिन्, ‘हामीले ट्रायलमा रहेका भाग्य चिट्ठा खालका औषधि प्राप्तिका लागि प्रक्रिया अगाडि बढाए पनि सम्बन्धित निकायको सकारात्मक, नकारात्मक प्रतिक्रिया के आउँछ भनेर दोधारमा परेका छौँ ।’

बढी देखिने दीर्घरोगीलाई सरकारले सहयोग गरे पनि दुर्लभजन्य रोगका लागि भने सरकारले मापदण्ड तथा सुविधाहरु दिएको छैन । जटिलजन्य स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कम बालबालिकालाई लाग्छ, यिनीहरुको आवाजसम्बन्धित निकायमा पुग्न सकेको छैन । बालबालिकामा देखिने विभिन्न दीर्घरोगका पीडित बालबालिकाका अभिभावकहरुले संगठन निर्माण गरेका छन् । तर, एसएमए भएका बालबालिकाका अभिभावकको त्यस्तो समूह पनि छैन । कमै बालबालिकामा यो रोग देखिएको छ । यस रोगको बारेमा थाहा नपाइकन उपचारका लागि भन्दै  अभिभावकहरु विभिन्न ठाउँमा उपचारका नाममा धाइरहेका छन् ।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी अनुवांशिक रोग पत्ता लगाउन पहिला विदेश पुग्नुपर्थ्यो । अहिले नेपालमै यसको पहिचान गर्न सकिने चिकित्सकहरुको दाबी छ । दुर्लभ रोग भएकाले यो सबै बालबालिकालाई लाग्दैन । एउटा परिवारमा कसैलाई एसएमए भएको छ भने अन्य सन्तानलाई एसएमए भएको छ कि छैन भनेर जाँच गराएपछि थाहा पाउन सकिन्छ । यसका लागि विदेश जाँदा ठूलो आर्थिक भार पथ्र्याे । तर, नेपालमा नै यो सेवा सुरु भएपछि अब यसको पहिचान गर्न समस्या रहेको विद्दहरुको भनाइ छ ।

यो रोगको लक्षण र पहिचान हुन्छ भन्ने थाहा पाइसकेपछि बिस्तारै डीएनए परीक्षण गर्न आउने संख्या बढ्दै गएको चिकित्सक बताउँछन् ।